Mengenal Apa Itu Down Syndrome.

Sindrom Down adalah kondisi bagi penderitanya yang mengalami gangguan fisik dan mental. Bagi pengidapnya, menyebabkan ketelambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan bisa mengalami kecacatan. Selain itu, hal yang paling sering terjadi adalah mengalami gangguan kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan.

Sangat sedikit anak yang bisa sembuh dari penyakit ini, bahkan umurnya bisa lebih pendek.

Namun, seiring berkembangnya teknologi medis, hal ini meningkatkan kualitas hidup sindrom Down menjadi lebih baik, sehingga bisa memperlama masa hidupnya.

Menurut data dari WHO, terdapat 3000 sampai 5000 kelahiran dengan sindrom Down setiap tahunnya. Kelainan ini tidak langka, tapi jarang terjadi pada kelahiran.

Penyebab

Hal ini disebabkan oleh kelainan genetik. Pada umumnya, manusia terlahir dengan memiliki kromosom (kromosom tubuh) sebanyak 22 pasang, sedangkan pengidap sindrom Down memiliki kromosom sebanyak 21 pasang.

Hal itu terjadi karena pembelahan sel yang abnormal pada urutan ke-21. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu.

Akibat Dari Sindrom Down

Bagi sindrom Down, pengidapnya mengalami beberapa gangguan seperti lambat bicara dan berjalan, sulit membaca, menghitung, dan mengingat. Dan juga perkembangan kemampuan motorik lebih lambat daripada umumnya.

Selain gangguan perkembangan mental, gangguan fisik juga tidak kalah luput, contohnya yaitu:

1. Gangguan pendengaran atau tuli.

2. Gangguan tiroid. Tingginya risiko gangguan kelenjar tiroid, terutama hipotiroidisme (kurang aktif), yang memengaruhi 13-50% penyandang sindrom Down. Akibat kecenderungan autoimun, tiroid tidak memproduksi cukup hormon, menyebabkan lemas, berat badan naik, dan kelesuan, sehingga pemantauan tahunan sangat penting.

3. Gangguan gastrointestinal. Berbagai penyakit yang memengaruhi saluran pencernaan dari mulut ke anus, termasuk lambung, usus, hati, dan empedu. Gejala umumnya meliputi nyeri perut, mual, muntah, kembung, diare, atau konstipasi.

4. Obesitas. Risiko obesitas sangat tinggi karena metabolisme yang lambat, otot melemah, dan ketidakseimbangan hormon. Selain itu, aktivitas fisik juga kurang.

5. Masalah pernapasan. Kelainan anatomis saluran napas dan struktur fisik pada penderita sindrom Down sering kali mempersempit jalan napas, membuatnya mudah tersumbat. Kondisi ini mengakibatkan rentan terhadap penyakit pernapasan.

6. Kejang. Struktur otak yang belum berkembang sempurna dan kadar protein tertentu di otak yang memicu aktivitas listrik abnormal menjadi penyebab utama kejang pada anak-anak dengan sindrom Down.

7. Leukemia dan demensia sejak dini. Memengaruhi fungsi dan perkembangan sel darah. memicu ketidakseimbangan protein yang mempercepat penuaan otak dan memengaruhi perkembangan sel darah secara drastis

8. Gangguan penglihatan. Meliputi penglihatan rabun dekat atau rabun jauh, katarak, juling, gangguan pemrosesan visual di korteks otak.

9. Alzheimer pada usia lanjut. Gangguan otak neurodegeneratif progresif yang menjadi penyebab paling umum dari demensia, ditandai dengan penurunan daya ingat, kemampuan berpikir, bahasa, dan perubahan perilaku akibat kerusakan sel otak.

10. Sleep apnea. Gangguan serius yang mana pernapasan berhenti berulang kali selama tidur akibat penyumbatan saluran napas.

11. Kelainan jantung.

Faktor yang mempengaruhi

Pertama, keturunan: mungkin dari keluarga ibu atau ayah sudah pernah memiliki kelainan ini, sehingga sindrom Down berkelanjutan ke generasi selanjutnya. Faktor ini yang paling sering terjadi.

Jika benar adanya keturunan sebelumnya mengalami hal ini, maka sebelum kelahiran sang bayi, harus dicek secara intens guna mengawasi kesehatan dalam kandungan ibu.

Kedua yaitu usia ibu atau ayah sudah lebih dari 35 tahun. Ini juga sering terjadi karena sel-selnya sudah menua akibat usia yang sudah tua.

Maka dari itu, sebelum membuat anak, harus dipikirkan dulu kalau ibu atau ayah sudah berusia lebih dari 35 tahun. Kasus ini juga sering terjadi. Namun, kalau salah satu dari ibu atau ayah mendapati gaya hidup sehat, maka dapat mencegah terjadinya sindrom Down pada anak.

Ketiga, sebelumnya keluarga pernah memiliki anak yang mengalami sindrom Down. Ini akan berlanjut pada generasi selanjutnya atau adiknya.

Tidak ada cara untuk menghindari sindrom Down, karena ini adalah kelainan genetik. Pada manusia tidak bisa dilakukan rekayasa genetik. Jika sudah terlanjur didiagnosis sindrom Down, maka keluarga harus siap untuk menerima dengan lapang dada dan penuh kesabaran. Akan tetapi, jika tidak mau untuk merawatnya, maka keluarga boleh menggugurkannya asal mendapat persetujuan dari salah satu pihak keluarga lain.

Ciri-ciri karakteristik

Bentuk tubuh pengidap Down syndrome umumnya memiliki karakteristik fisik yang relatif serupa satu sama lain; contohnya meliputi:

1. Memiliki ukuran leher yang pendek.

2. Memiliki ukuran kepala yang kecil. Ada sebagian yang gepeng.

3. Muka agak rata.

4. Bentuk mata. Terlihat sipit, miring ke atas pada sudut luarnya, dan berbentuk seperti kacang almond.

5. Memiliki tubuh yang pendek.

6. Memiliki jari yang pendek.

7. Telapak tangan hanya memiliki 1 garis saja.

8. Saat baru lahir, bobot bayi tidak pada umumnya.

9. Memiliki ukuran telinga yang kecil.

10. Rata-rata memiliki kulit putih; tidak sedikit pula yang cokelat.

Jenis-jenis sindrom down

1. Trisomy 21.

Jenis ini adalah yang paling umum pada anak sindrom Down, yang terjadi ketika ada tiga kromosom nomor 21 yang ada di setiap sel tubuh. Alih-alih 46 kromosom yang biasa, seseorang dengan sindrom Down memiliki 47. Ini adalah materi genetik tambahan yang mengubah jalannya perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Terdapat 95% yang paling banyak ditemui.

2. translokasi.

Dalam translokasi, bagian dari kromosom 21 berdiam selama pembelahan sel dan menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Sementara jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian tambahan kromosom 21 menyebabkan karakteristik sindrom Down. Sindrom jenis translokasi menyumbang 4 persen dari semua kasus sindrom Down.

3. mosaik.

Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel awal, yaitu telur yang dibuahi, yang biasa disebut zigot. Setelah pembuahan, zigot kemudian mulai membelah. Ketika sel-sel baru terbentuk, kromosom menggandakan diri sehingga sel-sel yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel aslinya.

Perawatan

Banyak ibu atau ayah yang belum siap untuk mendapati anak dengan kelainan ini. Tidak sedikit orang yang menyalahkan sang anak, padahal yang salah adalah orang tuanya. Tidak mempertimbangkan dulu sebelum membuat, main se-enaknya saja, tidak memikirkan faktor risiko yang akan dialaminya. Akibatnya, kedua belah pihak (ayah dan ibu dan anak yang mengalami sindrom Down) sama-sama rugi; tidak ada keuntungan bagi keduanya.

hal yang perlu disiapkan untuk merawat anak dengan penyakit sindrom down adalah:

1. Cintai anak pada umumnya.

Setiap anak pasti memiliki ciri khas masing-masing. Tidak ada anak yang hampir serupa, baik sifat maupun fisiknya. Meskipun ia berbeda dengan anak-anak pada umumnya, ia tetaplah manusia; jangan jadikan ia budak. Maka dari itu, sayangi anak sebagaimana mestinya.

2. Dukung perkembangan anak.

Biarkan anak tumbuh dan berkembang dengan keunikannya, sambil terus memberinya stimulasi, yang sama seperti anak pada umumnya. Jika anak membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai milestone tertentu, bukan menjadi masalah. Ada juga beberapa anak sindrom Down yang memiliki bakat seperti anak pada umumnya, jadi bantu dan dukung minat dan bakatnya. Maka dari itu, nikmati saja prosesnya.

3. Pahami emosi anak.

Meskipun ekspresi mereka terlihat ceria, namun ia tetaplah manusia yang memiliki emosi. Bukan berarti anak sindrom Down tidak bisa merasakan emosi. Meski terlihat ceria, mereka juga bisa marah, sedih, kesal, dan bahagia. Makannya, pahami emosi mereka.